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NT、唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺的区别

2021-08-06

作者：

孕期的妈妈为了宝宝的健康发育都会定期去医院进行检查，孕期的产检虽然繁琐，却是预防出生缺陷的重要防线。通过检测孕妇的身体情况，据实进行相应的改善和防治措施，帮助孕妇产出健康的宝宝。但是孕期的妈妈进行产检需要有一些知识应了解，不要踩入孕期的误区。

那么孕期筛查的众多检查方式中，它们分别有着怎样的作用和意义，相互之间又存在着什么关联呢？NT检查、唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺，各位孕期妈妈们应当如何选择呢？

一、NT检查适用孕周：11周-13周+6天

NT的全称则为Nuchal Translucency，中文表述为“颈部透明带”，是胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分。这是最重要的超声软指标之一。

主要是用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估。

单纯NT测量对唐氏综合症的检出率64-70%，但结合早期血清学检测（PAPP-A、β-HCG）检出率大约能在90%左右。

NT的作用不仅仅是可以帮助做唐氏综合症筛查（结合无创DNA还能做常见染色体数目异常的筛查），还有其他额外的重要功能，这包括：确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、了解胎儿有无极其严重的结构畸形（例如：无脑儿、胸外心、肢体缺失等），以及是否有可能会发生死胎。NT有正常阈值，高出阈值（多数医院的NT阈值定为2.5mm）被认为是NT增厚。NT增厚的胎儿中有部分是出生缺陷的，包括染色体异常、遗传综合征、先天性心脏病、呼吸系统、泌尿系统、消化系统或骨骼系统畸形、宫内感染、贫血等。

NT增厚，并不意味着胎儿一定有异常，大部分尤其是轻度增厚者，也可以是正常胎儿。但NT的数值越高，胎儿染色体异常、结构异常和发生死胎的风险就越高。具体风险及后续处理请根据个人情况咨询医生。

二、唐氏筛查适用孕周：15周-20周+6天

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

1、当天进行血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定。

2、孕妇到预产期当天的年龄小于35岁。

3、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。

4、结果筛查呈阴性，表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群；但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠；筛查阳性者，建议进一步检查。

唐氏筛查在小孕周即能筛查，检测周期短，如果结果异常能早期指导下一步处理。

唐氏筛查在“风险”这一栏，一共罗列了三种疾病的风险值，分别是21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷风险值。

若风险值＜截断值，结果就是低风险；

若风险值＞截断值，结果就是高风险。

这三种疾病的风险性是独立且相互之间不存在关联。

当唐氏筛查结果显示为“高危”时，这并不一定表示胎儿就是唐氏儿。孕妈接下来要做的事是通过绒毛穿刺或羊膜穿刺来确认。

① 优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤。

② 缺点：检出率及准确性低，假阳性率高。唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是。

三、无创DNA 适用孕周:大于12周均可做

无创DNA产前检测（NIPT），又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

无创DNA技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可，此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，无创DNA最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。

慎用人群：

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

1、早、中孕期产前筛查高风险。

2、预产期年龄≥35岁。

3、重度肥胖（体重指数>40）。

4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

6、双胎及多胎妊娠。

7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

禁用人群：

1、孕周大于12周。

2、有染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常。

3、1年内接受过异体输血、移植手术或免疫治疗等。

①优点：无创、检出率准确率高、假阳性率低。

②缺点：费用较高，检测面窄、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

即使无创DNA产前检测（NIPT）的准确率很高，依然只是筛查手段，如果无创DNA产前检测（NIPT）存在高风险，还是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。

四、羊水穿刺适用孕周：18周-22周

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。

当唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，需进一步进行确诊性的检查方式之一。在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妈肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验，它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息，羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史，通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分，是我国目前最常用的产前诊断技术。

羊水穿刺的目的：

羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息，对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。

适用人群：

1、预产期年龄≥35周岁的孕妇。

2、产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。

3、夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

4、夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

5、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。

6、有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

7、其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

① 优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

② 缺点：有一定风险、宫内感染、母婴血液接触的风险、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以一般不建议宝妈们选择这项检查哦。

专家温馨提示

无创DNA产前检测不能取代羊水穿刺。无创DNA产前检测的结果只是“筛查”并非“诊断”。羊水穿刺、绒毛活检等侵入性的方法才是胎儿染色体疾病检查的“金标准”。希望孕妈妈在产检时应遵医嘱慎重选择检查方式，不盲目迷信单一的筛查方法。

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